世界地贫日 | 防控地贫，与健康携手同行
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为静止型/轻型、中间型和重型。
静止型/轻型：静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。
中间型：临床表现差异较大，出现贫血程度不一。多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻/中度肿大、轻度黄疽等症状。
重型α地贫：又称 Hb Bart胎儿水肿综合征（巴氏水肿胎）。胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后数小时内死亡。
重型β地贫：又称Cooley贫血，患儿通常在3-6个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白，肝脾肿大、黄疸、发育不良。
具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症，若不进行干预多成年前死亡。
地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
地贫虽然难治但是可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。
地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。
地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪种类型地贫。
正常人有四个α基因，如果只有一个α基因缺失或突变为静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查夫妻双方结果正常，也不能完全排除这类地贫。
夫妻双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前检查，采集胎儿遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。
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