好孕秘籍 | 我一切正常还要定期产检，少去几次不行吗？
少来产检是在赌你的运气
定期产检是在排除隐患
产检是指怀孕期间定期到医院或诊所接受医学检查，以确保母婴健康。对于影响母婴的疾病，可以早发现、早预防、早诊断、早治疗。
整个孕期长达十个月，各种孕期疾病出现有早有晚，每次产检筛查的疾病也会针对不同的情况来进行，孕妈之前检测一切正常不代表整个孕期没有健康隐患。
那些可能被孕妈忽略的健康隐患：
■ 孕妈可能会有和怀孕有关的产科并发症；
据统计，目前我国出生缺陷的总发生率为5.6％，大约每分钟会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量达50多万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。
以唐氏综合征为例，该疾病是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病。估计每600名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。统计表明，女性在20-24岁生育唐氏综合征的发生率约为1/1490；但到了40岁，发生率急剧上升到1/106；49岁更高，为1/11。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，开展产前检查，可有效减少唐氏宝宝的出生。
此外，我国听力残疾人群有2780万，占我国残疾人总数33%，居各类残疾之首！超过一半的先天性耳聋是由遗传因素导致的，大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高。因此，开展孕妇耳聋基因筛查其主要目的是排除孕妈是否为常见耳聋基因突变的携带者，如果孕妇为携带者，其配偶也要进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，因此产前检查对于遗传性耳聋也有着很重要的意义。
孕期最重要的三次产检
11-14周
这是孕早期的重要产检时间，需要做早唐、NT、NIPT检查，还可以预测子痫前期等疾病，这也是孕期第一次排畸筛查，此外还有各种全面的化验检查、体格检查，医生会告知孕早期的各种问题和注意事项。
22-28周
这个时期需要做孕中期的四维大排畸筛查，妊娠期糖尿病筛查等，确认胎儿稳定发育，有早产风险的还需要做宫颈管长度的测量。
36-37周
此阶段胎儿已足月，需要做超声检查以及其他相关化验检查，判断胎儿大小、胎位、胎盘位置、羊水情况等。医生会根据情况确定分娩方式以及制定分娩计划。
延伸阅读
77779193永利晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
77779193永利晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seq plus）检测项目，该技术依托BES4000高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。
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