国际SMA关爱日 | 早筛早诊，护佑新生
脊髓性肌萎缩症（SMA）
作为一种致残致死的严重遗传病
是出生缺陷防控重点关注的疾病之一
患有脊髓性肌萎缩症的患儿
大多无法存活到成年
2018年
中国SMA患者组织建议将
每年的8月7日设立为
“国际SMA关爱日”
在这个特殊的日子
让我们一起认识SMA，为爱发声
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脊髓性肌萎缩症（SMA）是什么？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变，体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神经肌肉疾病，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现，是一种严重可致死性遗传病。
新生儿中，6000-10000个就有1个SMA患儿，约50%的患儿在婴幼儿期死亡，约90%的患儿运动功能残疾，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
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SMA疾病的特点
SMA遗传方式属于常染色体隐性遗传，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，现存SMA致病变异的携带者约3000万人，携带者不发病但有生育患儿的风险。
若夫妻双方都是携带者，则每次怀孕都有25%的概率生育患儿，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子会是SMA致病基因携带者（无症状）。由于SMA在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，因此常规产检难以检出，必须通过基因检测才能发现。
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如何减少SMA患儿的出生？
SMA会造成患者多系统多器官的损伤，SMA的治疗需要多学科的参与，因此SMA的治疗注定是艰难且需要长期付出的过程，对于SMA疾病，预防变得尤为重要。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率，是预防SMA的最佳选择。
一级预防
二级预防
三级预防
脊髓性肌萎缩症的三级预防策略
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SMA筛查适合哪些人群？
未发生SMA临床事件的所有育龄人群；
确诊为SMA患者的家庭成员；
SMN1致病变异携带者（SMA携带者）及其配偶；
生育过SMA患儿的夫妻；
有SMA临床表现的患者。
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脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测
77779193永利晶典脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测采用PCR-熔解曲线法，检测SMN1基因第7号外显子和/或第8号外显子的拷贝数，适用于婚前、孕前、产前及新生儿SMA基因筛查。
通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查，评估育龄夫妇生育SMA患儿的遗传风险，指导其采取产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断等措施，可避免SMA患儿的出生，是降低普通人生育SMA患儿的有效方法。
通过新生儿筛查和辅助诊断，及早发现SMA患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。
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