听不见听不见，为什么爸爸妈妈说什么我都听不见？

爸爸妈妈最幸福的时刻莫过于在产房跟宝宝初见。但有一类宝宝，他们一出生就努力地向爸妈表达自己的兴奋、喜悦或害怕、无助。但无论他们如何努力，却始终都听不到爸妈爱的回应。

几年后面对同伴，他们也只会“呜呜啊啊”地比划，交流的障碍使他们自卑，世间所有的温暖仿佛跟他们隔着一面厚厚的屏障。他们有一个共同的名字：先天性耳聋患儿。

在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，其中单纯听力残疾2004万，并且每年都在呈现递增的趋势，不断的有新生聋儿降生，以及有更多迟发性耳聋的患儿被发现，并且被发现时其中大部分已为中度、极重度耳聋。

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。

遗传性耳聋顾名思义就是由遗传原因导致的听力障碍。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传性耳聋（AR，夫妻是听力正常的耳聋基因突变携带者，夫妻每胎生育聋儿的风险是25%）；常染色体显性遗传性耳聋（AD，夫妻一方为耳聋基因突变患者，夫妻生育聋儿的风险是50%）；性染色体遗传性耳聋，常见的是X连锁隐性遗传，母亲是携带者，儿子患病；线粒体遗传，也叫母系遗传，仅通过家族中的女性遗传给下一代。

遗传性耳聋的诊断主要依靠基因检测，根据全国聋病分子流行病学研究数据显示大多数的耳聋患者是由GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因所致，其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。以迟发性耳聋基因为例，SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤、感冒、噪声等均可诱发耳聋，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因，携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素；药物性耳聋基因的孩子，如果接触耳毒性药物后致聋往往是不可逆的，父母要通过“药物性耳聋基因用药指南”，避免孩子因后天错误用药而导致的耳聋风险。

针对这些常见的耳聋基因可通过耳聋基因检测，可以尽早发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异者，从而实现遗传性耳聋的早诊断、早干预、早治疗。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）

（国械注准：20213400743）

早发现、早诊断、早干预

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